基因分(fēn)型是通(tōng)過使用(yòng)生物(wù)學試驗檢查個(gè)體的(de)DNA序列的(de)過程，也(yě)是将目标序列與另一個(gè)體的(de)序列或參考序列進行比較來(lái)确定個(gè)體的(de)遺傳構成（基因型）差異的(de)過程。

基因分(fēn)型揭示了(le)個(gè)體從父母那裏繼承的(de)等位基因。傳統的(de)基因分(fēn)型是使用(yòng)DNA序列通(tōng)過使用(yòng)分(fēn)子工具來(lái)定義生物(wù)群體。

使用(yòng)技術包括聚合酶鏈反應（PCR）、DNA片段分(fēn)析、寡核苷酸探針（ASO probes）、基因測序、核酸雜(zá)交、基因芯片技術等。

一些常用(yòng)的(de)基因分(fēn)型技術有：限制性片段長(cháng)度多(duō)态性（Restriction Fragment Length Polymorphism, RFLP）、末端限制性長(cháng)度多(duō)态性（Terminal Restriction Fragment Length Polymorphism, t-RFLP）、擴增片段長(cháng)度多(duō)态性（Amplified fragment length polymorphisms, AFLP）、多(duō)重連接探針擴增（multiplex ligation-dependent probe amplification, MLPA）等。

DNA片段分(fēn)析能夠診斷疾病導緻的(de)遺傳變異，如微衛星序列不穩定（Microsatellite Instability, MSI）、三體型（Trisomy）、非整倍體（Aneuploidy）、雜(zá)合性缺失（loss of heterozygosity, LOH）等。微衛星序列不穩定和(hé)雜(zá)合性缺失與結腸癌、乳腺癌、子宮頸癌的(de)腫瘤細胞基因型有關。第21号染色體的(de)三體型是種常見的(de)非整倍體，臨床表現爲先天愚型（Down Syndrome）。

其包括850K甲基化(huà)芯片、多(duō)重PCR_SNP檢測、WGS全基因組脫靶檢測等服務。